特定疾患は、医療費が高額になるため、医療保険の自己負担について一部、又は、全額を公 費負担し、患者さんや家族の方の負担軽減をはかっています。現在医療費を公費負担している 疾患は４５疾患となっています。
　上記以外に県単独適用疾病となっているものも有りますので各都道府県に問い合わせをしてご確認ください。




11．結節性動脈周囲炎　　（1）結節性多発動脈炎　（2）顕微鏡的多発血管炎
20．パーキンソン病関連疾患 　　(2)大脳皮質基底核変性症　(3)進行性核上性麻痺
27．多系統萎縮症　　(2)線条体黒質変性症　（3）オリーブ橋小脳萎縮症
38．プリオン病　　(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病　(3)致死性家族性不眠症

一覧右記に色素性乾皮症について
追加　2006/07/31


ライソゾーム病（ファブリー病を除く）
追加　2005/05/23


副腎白質ジストロフィー
追加　2001/03/10



＜特定疾患治療研究対象疾患一覧＞
１．べーチェット病S.47年４月
２．多発性硬化症S.48年４月
３．重症筋無力症S.47年４月
４．全身性エリテマトーデスS.47年４月
５．スモンS.47年４月
６．再生不良性貧血S.48年４月
７．サルコイドーシスS.49年10月
８．筋萎縮性側索硬化症S.49年10月
９．強皮症／皮膚筋炎及び多発性筋炎S.49年10月
10．特発性血小板減少性紫斑病S.49年10月
11．結節性動脈周囲炎
　（1）結節性多発動脈炎
　（2）顕微鏡的多発血管炎		 （1）S.50年10月
（2）S.50年10月
12．潰瘍性大腸炎S.50年10月
13．大動脈炎症候群S.50年10月
14．ビュルガー病S.50年10月
15．天疱瘡S.50年10月
16．脊髄小脳変性症S.51年10月
17．クローン病S.51年10月
18．難治性の肝炎のうち劇症肝炎S.51年10月
19．悪性関節リウマチS.52年10月
20．パーキンソン病関連疾患
　(1)パーキンソン病
　(2)大脳皮質基底核変性症
　(3)進行性核上性麻痺		 （1）S.53年10月
（2）H.15年10月
（3）H.15年10月
21．アミロイドーシスS.54年10月
22．後縦靭帯骨化症S.55年12月
23．ハンチントン舞踏病S.56年10月
24．ウィリス動脈輪閉塞症S.57年10月
25．ウェゲナー肉芽腫症S.59年１月
26．特発性拡張型（うっ血型）心筋症S.60年１月
27．多系統萎縮症
　（1）シャイ・ドレーガー症候群
　（2）線条体黒質変性症
　（3）オリーブ橋小脳萎縮症		 （1）S.61年01月
（2）H.15年10月
（3）H.15年10月
28．表皮水泡症（接合部型及び栄養障害型）S.62年１月
29．膿疱性乾癬S.63年１月
30．広範脊柱管狭窄症S.64年１月
31．原発性胆汁性肝硬変H.２年１月
32．重症急性膵炎H.３年１月
33．特発性大腿骨頭壊死症H.４年１月
34．混合性結合組織病H.５年１月
35．原発性免疫不全症候群H.６年１月
36．特発性間質性肺炎H.７年１月
37．網膜色素変性症H.８年１月
38．プリオン病
　(1)クロイツヘェルト・ヤコブ病
　(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
　(3)致死性家族性不眠症		 （1）H.09年01月
（2）H.14年06月
（3）H.14年06月
39．原発性肺高血圧症H.10年１月
40．神経線維腫症H.10年５月
41．亜急性硬化性全脳炎H.10年12月
42．バッド・キアリ(Budd-Chiari)症候群H.10年12月
43．特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）H.10年12月
44．ライソゾーム病
　（1）ライソゾーム病(ファブリー病)
　（2）ライソゾーム病（ファブリー病を除く)		 （1）H.11年04月
（2）H.13年05月
45．副腎白質ジストロフィーH.12年４月


色素性乾皮症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』


　色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum）は遺伝子の異常から来る先天性の皮膚の病気である。XPとも呼ばれる。

障害及び症状の程度によって、さまざまな程度の障害があるA〜I型の9つと、除去・修復能が正常なバリアント（V型）の10種類の型に分類される。

紫外線照射後の、不定期DNA合成能の低下がA〜I型で認められるのに対し、V型は、不定期DNA合成能は正常だが、臨床症状が認められる。

日本人に多いのはA型とV型で、欧米ではC型が多い。発病率に男女差は無い。

　通常、ヒトはDNA修復酵素を持っていて、日光に含まれる紫外線にあたるとその修復酵素が働き、肌が剥がれてもそこから新しい肌が生まれるが、XP患者が紫外線にあたると、露出部に異常に強い紅斑や水疱が発生し、火傷のようになってしまう。
さらに剥がれた肌が完治しないために皮膚癌になりやすくなる。その倍率としては約2千倍とも言われている。

日本人に多いA型では、これらの皮膚疾患に加え、進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が発症する（B、D、G型でも、神経障害の発症例が報告されている）。これらの神経障害については、紫外線の照射量と無関係である事以外は解明されていない。また、最も皮膚癌の発生率が高く、かつ転移しやすいのはV型である。

多くは若年のうちに死亡し、A型の死亡例では、約2/3が20歳までの死亡である。主な死因には、皮膚癌や神経障害に合併した誤嚥性肺炎などが挙げられている。

治療法は現在のところ発見されていない。

また、2006年7月1日現在、特定疾患としても認定されていない。


色素性乾皮症（XP）の難病指定を求める請願



・厚生省は1972年より毎年１〜４難病疾患を特定疾患治療研究事業の対象疾患として指定あるいは追加指定している。以下に国の難病指定疾患名を示す。

2000/07/11